Fosterdiagnostik

Hur vet jag att allt är normalt? Det vet du inte. De flesta barn föds friska. Men inte alla. 1-2 procent har en missbildning, avvikelse från det vi kallar normalt.

Inga undersökningar i världen kan garantera att barnet du väntar kommer att födas friskt, lika lite som du kan veta om det blir musikaliskt eller lyckligt. Att bli förälder är att utsätta sig för det okända, oplanerade, oväntade och samtidigt det oändligt underbara.

Fosterdiagnostik kan hjälpa de som vill att ta reda på vissa avvikelser i anatomin eller den genetiska uppsättningen, men ingen kommer att få svaret att allt är normalt.

Graviditeten är en tid fylld av glädje och förväntan men också oro. Det är normalt att vara orolig.

Vi vill här dela med oss av fakta om fosterdiagnostik och ge svar på frågor som kan uppkomma i samband med fosterdiagnostik.

Olika metoder inom fosterdiagnostik

Här beskriver vi kort de olika metoderna inom fosterdiagnostik: Ultraljud, KUB, NIPT, fostervattenprov och moderskapsprov. All fosterdiagnostik är frivillig.

Ultraljud

Alla gravida blir erbjudna ett ultraljud kring graviditetsvecka 18 där man fastställer ett datum för beräknad förlossning, tittar var moderkakan sitter, kontrollerar om det är ett eller flera foster. Vi tittar även på fostrets organ och skelett och kan upptäcka eventuella avvikelser, dock inte alla.

KUB

KUB är ett sannolikhetstest för tre kromosomförändringarna, trisomi 13, 18 och 21. Trisomi 21 är den kromosomförändring som också benämns som Down syndrom. Trisomi 13 och 18 är två mycket svåra och också mycket ovanliga kromosomförändringar som i regel inte är förenliga med liv.

Metoden bygger på blodanalys hos mamman, samt en ultraljudsundersökning där man mäter fostrets storlek och nackuppklarning. Blodprovet tas tidigast efter nio veckor och ultraljudsundersökningen görs i graviditetsvecka 12–13.

Nackuppklarning är termen för ett tunt vätskeskikt under fostrets hud i nacke-hals-området som kan mätas med ultraljud. Alla foster har sådan vätska, men ett tjockare skikt höjer sannolikheten för en kromosomavvikelse.

I samband med ultraljudsundersökningen får du en sannolikhetssiffra, till exempel ”1:3500” eller ”1:80”. Observera att ju högre siffran är, desto lägre är risken för kromosomavvikelse. 
”1:3500” innebär alltså mindre risk för Downs syndrom än ”1:80” och säger att bland 3500 gravida kvinnor med identisk sannolikhet beräknad utifrån ålder, graviditetslängd, fosterstorlek och nackuppklarning finns det en (1) kvinna vars foster har Downs syndrom medan 3499 kvinnors foster inte har det.

Testet anger även en separat risknivå för trisomi 13 och 18. Är sannolikheten (risken) 1:200 eller högre (t ex 1:180) erbjuds du provtagning från moderkaka, fostervatten eller NIPT för att få vetskap om fostret har en kromosomavvikelse. Erbjudandet är emellertid inget du behöver tacka ja till. Detta kan du få ytterligare förklarat av din barnmorska eller doktor eller av oss på Ultragyn i samband med besök.

NIPT

NIPT är en ny form av fosterdiagnostik som nyss introducerats i Sverige och bygger på att man analyserar fritt foster-DNA som finns i den gravida kvinnans blod, så kallad icke invasiv fosterdiagnostik (Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT).

Testet identifierar de vanligaste kromosomförändringarna, trisomi 13, 18 och 21 och könskromosomerna (X och Y), utan att behöva ta ett prov från fostervatten eller moderkaka, det betyder att man kan göra en analys av fostrets kromosomer utan att riskera missfall.

Om provet visar på en kromosomavvikelse rekommenderas starkt att bekräfta svaret med ett fostervattenprov eller moderkaksprov. Det är för att utesluta att det rör sig om ett så kallat falskt positivt svar.

Får alla gravida genomgå NIPT?

Inom Stockholms läns landsting gäller idag att kvinnor som vid en KUB-undersökning har en sannolikhet för Downs syndrom som är större än 1/200 erbjuds moderkaksprov, fostervattenprov eller NIPT. Kvinnor som får en mycket hög sannolikhet för kromosomavvikelse vid KUB, större än 1/50, rekommenderas i första hand moderkaksprov med utökad analys, så kallad array, för att upptäcka en del väldigt ovanliga kromosomavvikelser.

Kvinnor som vid KUB har en mindre sannolikhet erbjuds inte NIPT, kvinnor som inte gör ett KUB-test erbjuds heller inte att göra NIPT. Den som ändå önskar göra NIPT får bekosta provtagning, analys, rådgivning och ultraljud själv.
Vår kostnad för detta är 5500 kronor.

Moderkaksprov och fostervattenprov

Om du har fått en hög sannolikhetssiffra på ett KUB-test, eller om du är över 35 år kan du/ni välja att göra ett moderkaksprov eller fostervattensprov. På moderkaksprov, som görs i vecka 11 och på fostervattenprov, som görs i vecka 15, kan man se samma kromosomavvikelser som vid KUB, samt könskromosomerna (X och Y). Det tar vanligtvis 6-7 dagar att få svar på dessa prover. 
Moderkaksprov och fostervattenprov medför en viss missfallsrisk, som ligger på ca 0,5-1%.

Updated 22 augusti, 2018