en bild

Moderkaksprov och fostervattenprov

Fostervattensprov och moderkaksprov ger möjlighet till att fastställa fostrets kromosomuppsättning.

Moderkaksprov och fostervattenprov

Om du har fått en hög sannolikhetssiffra på ett KUB-test, eller om du är över 35 år kan du/ni välja att göra så kallad invasiv diagnostik (moderkaks- eller fostervattenprov).

På moderkaksprov undersöker man förekomst av kromosomavvikelser. I första hand är det kromosomerna 13, 18, 21 samt könskromosomerna som analyseras. Det tar 5-10 arbetsdagar för att få svar på analysen. Vid invasiv diagnostik finns det en missfallsrisk som är ca 1:200 dvs 0,5%.

Bakgrund

Fostervattnets och moderkakans celler härstammar från den ursprungliga befruktade äggcellen och har därför identiska arvsanlag. Cellerna har normalt 46 kromosomer/ 23 kromosompar. Med hjälp av olika typer av undersökningsmetoder kan man analysera antalet kromosomer.

Vid exempelvis Downs syndrom så kommer fostrets celler ha tre av kromosom 21 istället för två, så kallad trisomi 21.

Hur går proven till?

Vid moderkaksprov (chorionvillibiopsi), som görs efter graviditetsvecka 12, bör du komma ordentligt kissnödig till läkarbesöket för att underlätta provtagningen. Efter att bukväggen desinficerats förs en tunn nål in i livmodern till moderkakan. Under loppet av en minut sugs små fragment av moderkakan ut. Du känner sticket i bukväggen och kanske en lätt molande "mensvärk" efter provtagningen.

Fostervattenprov (amniocentes) utförs efter graviditetsvecka 14. Tillvägagångssättet är snarlikt ett moderkaksprov, men du ska inte vara kissnödig inför provet. Den tunna nålen sticks in i hinnsäcken varifrån cirka 10 ml fostervatten tas upp. Under de närmaste dagarna produceras nytt fostervatten som ersätter den mängd som använts till analysen. 

Vad kan vi få reda på?

Genom moderkaks- och fostervattensprovet kan vi göra flertalet analyser. Nedan förklarar vi kortfattat om det vi kan ta reda på. Du kan alltid fråga oss om det är något du inte förstår eller om innehållet väcker frågor.

QF-PCR

Den vanligaste analysen, efter både moderkaks- och fostervattenprov, räknar kromosomerna 13, 18 och 21, samt könskromosomerna (X ochY). Denna analys heter QF-PCR (kvantitativ fluorescerande polymeraskedjereaktion) och ger besked om fostret skulle ha trisomi 13, 18 eller 21. Trisomi 21 är den mest välkända kromosomavvikelsen och kallas även Downs syndrom eller Morbus Down. Dessa tre kromosomavvikelser medför ibland missbildningar hos fostret och leder alltid till olika grader av utvecklingsstörning. Eftersom även könskromosomerna analyseras vid QF-PCR så har du möjlighet att få reda på barnets kön. 

Denna analys lämpar sig väl för dig som bestämt dig för provtagning på grund av förhöjd sannolikhet för trisomi enligt KUB (kombinerad ultraljud-biokemi) eller på grund av hög ålder. 

Karyotyp/Array

Om man upptäcker en eller flera avvikelser på fostret i samband med ultraljudsundersökningen eller om sannolikheten för kromosomavvikelse är större än 1:50 kan man göra en utvidgad kromosomanalys. Då görs antingen en karyotyp där samtliga 23 kromosompar analyseras eller en "array" där små brott på kromosomerna eller vissa mutationer hittas. 

Klicka här för att läsa om fosterdiagnostik på 1177.

När får jag veta?

QF-PCR

Det tar vanligtvis 5-10 arbetsdagar att få svar på QF-PCR analysen. Är resultatet normalt kan man själv läsa svaret på Karolinska laboratoriets "labportal" om man har Bank-ID. Skulle däremot provet visa någon avvikelse, eller om fördröjningar uppstår på laboratoriet, ringer en läkare från UltraGyn upp er. 

Karyotyp

Den utvidgade undersökningen besvaras efter 2 – 3 veckor på motsvarande sätt: normala resultat publiceras på labportalen där du kan logga in med Bank-ID, avvikande eller sena svar meddelas per telefon.

Att tänka på efter provtagningen

Efter både moderkaks- och fostervattenprov kan du uppleva en lätt värk nära stickstället under några timmar. Det är en ofarlig och normal reaktion. 

Det närmaste dygnet bör du undvika fysisk ansträngning som exempelvis löpning, tunga lyft och samlag. Du bör undvika att bada men det går bra att duscha under samma tidsperiod.

Blödning från underlivet och tilltagande värk i mage/rygg kan vara tecken på hotande missfall. Skulle symtomen inte försvinna utan snarare öka bör du bege dig till en gynekologisk akutmottagning för en bedömning.